home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0377 / 03778.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.1 KB  |  230 lines
  1. $Unique_ID{BRK03778}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Goldenhar Syndrome}
  4. $Subject{Goldenhar Syndrome Goldenhar-Gorlin Syndrome OAV Syndrome Dysostosis
  5. mandibulofacial with epibulbar dermoids Mandibulofacial dysostosis-epibulbar
  6. dermoids Oculoauriculovertebral dysplasia Facioauriculovertebral anomaly
  7. Oculovertebral dysplasia Auriculovertebral Syndrome Facio-Auriculo-Vertebral
  8. Spectrum Spina Bifida Treacher-Collins Syndrome}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 346:
  15. Goldenhar Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Goldenhar Syndrome) is not
  19. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  20. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Goldenhar-Gorlin Syndrome
  26.      OAV Syndrome
  27.      Dysostosis, mandibulofacial with epibulbar dermoids
  28.      Mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids
  29.      Oculoauriculovertebral dysplasia
  30.      Facioauriculovertebral anomaly
  31.      Oculovertebral dysplasia
  32.      Auriculovertebral Syndrome
  33.      Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum
  34.  
  35. Information about the following diseases can be found in the Related
  36. Disorders section of this report:
  37.  
  38.      Treacher-Collins Syndrome
  39.      Spina Bifida
  40.  
  41. General Discussion
  42.  
  43. ** REMINDER **
  44. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  45. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  46. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  47. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  48. section of this report.
  49.  
  50.  
  51. Goldenhar Syndrome is a group of symptoms involving craniofacial and
  52. spinal bone (vertebral) malformations that are present at birth.  Seventy
  53. percent of those affected are males.  Various degrees of hearing and/or
  54. vision loss with associated speech and feeding difficulties may be expected
  55. in Goldenhar Syndrome.  Moderate mental retardation may occur in
  56. approximately ten percent of cases.  The prognosis is generally good.  A
  57. normal life span can be expected by those affected with this congenital
  58. disorder.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. The primary symptoms of Goldenhar Syndrome involve unusual facial
  63. characteristics.  The facial structure of people with Goldenhar Syndrome may
  64. include partial absence of the upper eyelid or an unusual slant of the
  65. eyelid, abnormal shape of the skull (asymmetry), the forehead may be sharply
  66. prominent, the nostrils may be absent or closed, the roof of the mouth may be
  67. abnormally structured (cleft palate), and there may be abnormal growth of the
  68. jaw.  Paralysis of the eye muscles (ophthalmoplegia) may also occur.  Other
  69. symptoms may include skin-like cysts on the eyeballs (epibulbar dermoids),
  70. cysts in fatty tissue (lipodermoids) at the edge of the eye, and unusual skin
  71. growths on the ears (auricular appendices in the form of ear tags).
  72.  
  73. Spinal column (vertebrae) abnormalities may include fusion of the top of
  74. the spine to the lower edge of the skull, spina bifida, incomplete
  75. development of one side of the spinal column and more than the normal number
  76. of vertebrae.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. The exact cause of Goldenhar Syndrome is unknown.  It is considered to be a
  81. birth defect caused by unknown disturbances in fetal development.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Goldenhar Syndrome is present at birth.  Approximately seventy percent of
  86. cases occur in males.  It is a very rare congenital disorder.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Treacher-Collins Syndrome is a hereditary disorder transmitted as a dominant
  91. trait.  This disorder involves arrested jaw development causing obstruction
  92. of the pharynx by the tongue, which can result in difficulty breathing.
  93. Treacher-Collins Syndrome is marked by defects in development of certain
  94. areas of the prenatal brain.  The prognosis for this disorder is good.  (For
  95. more information on this disorder, Choose "Treacher-Collins" as your search
  96. term in the Rare Disease Database.)
  97.  
  98. "Spina Bifida" is a term meaning "open (or nonfused) spine".  The term
  99. includes multiple entities with varying problems.  In spina bifida, one or
  100. more of the individual bones of the spine fail to close completely, leaving a
  101. cleft or defect in the spinal canal.  Through this abnormal opening part of
  102. the contents of the spinal canal can protrude or herniate.  This produces a
  103. meningocele or a meningomyelocele.  (For more information on this disorder,
  104. choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database).
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Goldenhar Syndrome is treated with surgery to correct the spinal and/or
  109. facial deformities.  Continuous medical evaluation is useful to determine
  110. which form of surgery may be appropriate at different ages in a patients
  111. life.  Associated speech-language therapy and special education services may
  112. be of benefit to children with Goldenhar Syndrome.  Additionally, supportive
  113. counseling may be necessary to help a child cope with the social stigma of
  114. living with a facial handicap.
  115.  
  116. Therapies:  Investigational
  117.  
  118. Advances in tissue and bone grafts are under investigation which may be
  119. useful in treating patients with Goldenhar Syndrome.  For more information on
  120. organizations which monitor these advances, please see the Resources section
  121. of this report.
  122.  
  123. This disease entry is based upon medical information available through
  124. September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  125. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  126. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  127. the most current information about this disorder.
  128.  
  129. Resources
  130.  
  131. For more information on Goldenhar Syndrome, please contact
  132.  
  133.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  134.      P.O. Box 8923
  135.      New Fairfield, CT  06812-1783
  136.      (203) 746-6518
  137.  
  138.      Forward Face
  139.      560 First Ave.
  140.      New York, NY  10016
  141.      (212) 263-5205
  142.      (800) 422-FACE
  143.  
  144.      Orafacial Outreach
  145.      13962 Wake Ave.
  146.      Irvine, CA  92718
  147.      (714) 651-6151
  148.  
  149.      The Hemifacial Microsomia Family Support Network
  150.      84 Glennifer Hill Rd.
  151.      Richboro, PA  19854
  152.      (215) 364-3199
  153.  
  154.      or
  155.  
  156.      The Hemifacial Microsomia/Goldenhar Syndrome Family Support Network
  157.      RR #2, Box 248
  158.      Nicholson, PA  18446
  159.      (717) 942-6171
  160.  
  161.      International Center for Skeletal Dysplasia
  162.      St. Joseph Hospital
  163.      7620 York Road
  164.      Towson, MD  21204
  165.      (301) 337-1250
  166.  
  167.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  168.      550 First Avenue
  169.      New York, NY  10016
  170.      (212) 340-5400
  171.  
  172.      FACES
  173.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  174.      P.O. Box 11082
  175.      Chattanooga, TN  37401
  176.      (615) 266-1632
  177.  
  178.      National Craniofacial Foundation
  179.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  180.      Dallas, TX 75204
  181.      1-800-535-3643
  182.  
  183.      Orofacial Guild
  184.      3144 E. Jacarda
  185.      Orange, CA  92667
  186.  
  187.      Let's Face It
  188.      Box 711
  189.      Concord, MA  01742
  190.      (508) 371-3186
  191.  
  192.      About Face
  193.      99 Crowns Lane
  194.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  195.      Canada
  196.      (416) 944-3223
  197.  
  198.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  199.      9000 Rockville Pike
  200.      Bethesda, MD  20892
  201.      (301) 496-5133
  202.  
  203. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  204. contact:
  205.  
  206.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  207.      1275 Mamaroneck Avenue
  208.      White Plains, NY  10605
  209.      (914) 428-7100
  210.  
  211.      Alliance of Genetic Support Groups
  212.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  213.      Chevy Chase, MD  20815
  214.      (800) 336-GENE
  215.      (301) 652-5553
  216.  
  217. References
  218.  
  219. GOLDENHAR'S SYNDROME:  A CASE STUDY:  L. Belenchia;  J Commun Disord (October
  220. 1985, issue 18(5)).  Pp. 383-392.
  221.  
  222. CONGENITAL ABSENCE OF THE PORTAL VEIN IN OCULOAURICULOVERTEBRAL DYSPLASIA
  223. (GOLDENHAR SYNDROME):  J.H. Seashore, et. al., Pediatr Radiol (1986, issue
  224. 16(5)).  Pp.437-439.
  225.  
  226. THE USE OF MICROVASCULAR FREE FLAPS FOR SOFT TISSUE AUGMENTATION OF THE
  227. FACE IN CHILDREN WITH HEMIFACIAL MICROSOMIA:  La Rossa;  Cleft Palate J
  228. (April 1980, issue 17(2)).  Pp. 138-143.
  229.  
  230.